Bakalářská práce v programech, specializacích Informatika (Bc), Softwarové inženýrství (Bc).
1) Teoretický úvod a rešerše:
- Seznamte se se standardním bioinformatickým formátem VCF (Variant Call Format) používaným pro ukládání variant genomu.
- Prostudujte open-source projekt LOVD3 (Leiden Open Variation Database) a zhodnoťte možnosti jeho využití jako základního nebo inspirativního podkladu pro databázové řešení.
2) Návrh a implementace:
Navrhněte a implementujte efektivní databázové řešení pro ukládání dat germinálního genomu vyšetřovaných osob.
Vytvořte statistickou nadstavbu k této databázi, která umožní pokročilé analýzy a agregaci dat podle specifických medicínských požadavků Ústavu lékařské genetiky.
3) Bezpečnost a ochrana dat:
Implementujte striktní mechanismy pro ochranu osobních údajů. Systém musí pracovat výhradně s plně anonymizovanými daty.
Vývoj a testování softwaru budou probíhat v izolovaném a uzavřeném prostředí dedikované pracovní stanice (bez přístupu k vnější síti).
4) Testování a validace:
Funkčnost vytvořené aplikace a statistické nadstavby ověřte na reálných, anonymizovaných sadách VCF dat poskytnutých partnerským ústavem.
Doporučená literatura a zdroje:
Wikipedia: Variant Call Format (VCF) – https://en.wikipedia.org/wiki/Variant_Call_Format
LOVD3 Open Source Project: Fokkema et al. (2021) – https://www.nature.com/articles/s41431-021-00959-x
Další odborná literatura specifikovaná během úvodních konzultací.
Poznámka pro studenta: V případě zájmu o toto téma bude následovat osobní schůzka na Ústavu lékařské genetiky FN Plzeň za účasti vedoucího práce a MUDr. Ivana Šubrta, Ph.D., kde se seznámíte s detaily projektu a doladíte oficiální anotaci práce.
Téma vypsal: Ing. Petr Brůha (UN 324)
Vypsáno pro akademický rok 2026/2027 dne: 2026-06-01
Zadáno komu: Jakub Šedivý (Zadané)